Erfelijke diagnostiek verstandelijk gehandicapten

Nijmegen, 18-06-2007

– DNA-chips sporen veel meer genetische defecten op –
Erfelijke diagnostiek verstandelijk gehandicapten sterk verbeterd

Door het gebruik van DNA-chips bij erfelijkheidsonderzoek van verstandelijk gehandicapten is de genetische oorzaak van de aandoening veel vaker te achterhalen. Dat zegt geneticus dr. ir. Joris Veltman van het UMC St Radboud vandaag tijdens de European Human Genetics Conference in Nice, Frankrijk. Momenteel wordt ongeveer zeven procent van de genetische oorzaken gevonden. Door gebruik van DNA-chips stijgt dit percentage tot twintig procent, zo wijst onderzoek in het UMC St Radboud uit.

Een verstandelijke handicap komt voor bij twee procent van de Nederlandse bevolking. In het UMC St Radboud worden elk jaar ongeveer 1200 patiënten met zo’n verstandelijke handicap onderzocht, om te bepalen of hun handicap door een chromosoomafwijking wordt veroorzaakt. De opsporing van dergelijke genetische defecten wordt uitgevoerd door de afdeling Antropogenetica.

DNA-chips
Dr. Rolph Pfundt, klinisch moleculair geneticus in opleiding: “De afgelopen decennia zochten we vrijwel uitsluitend met de lichtmicroscoop naar chromosoomafwijkingen. Met die techniek zag je alleen de grote genetische afwijkingen, zoals het extra chromosoom 21 bij kinderen met het Downsyndroom. Maar we wilden ook de kleinere afwijkingen opsporen. In Nijmegen hebben we daarvoor de afgelopen jaren speciale DNA-chips ontwikkeld, die uitermate goed werken. Met deze techniek hebben we bij mensen met een verstandelijke handicap bijvoorbeeld diverse nieuwe genetische afwijkingen opgespoord.”
De eigen productie van DNA-chips is een kostbaar en tijdrovend proces, maar levert door het gebruik in de kliniek ook veel nieuwe kennis en expertise op. Juist vanwege die kennis en expertise heeft Affymetrix – de grootste producent van DNA-chips ter wereld – het UMC St Radboud uitgekozen als Europees referentielaboratorium. Door de officiële samenwerking – de contracten werden deze maand getekend – beschikt de afdeling Antropogenetica nu over de nieuwste generatie DNA-chips. De afdeling zal nu als referentielaboratorium deze DNA-chips ook verder mee gaan ontwikkelen.

Betere diagnostiek
Voorafgaand aan de officiële samenwerking heeft de afdeling Antropogenetica al enige tijd met de nieuwe chips gewerkt. Geneticus dr. ir. Joris Veltman presenteert vandaag in Nice tijdens de European Human Genetics Conference de eerste resultaten die werden behaald met de DNA-chips bij de erfelijkheidsdiagnostiek. Veltman: “Jaarlijks onderzoeken we honderden kinderen om de genetische oorzaak van hun verstandelijke handicap op te sporen. Met de lichtmicroscoop lukt dat bij ongeveer zeven procent, maar met de nieuwe DNA-chips lukt dat bijna bij een op de vijf kinderen. Dat komt omdat we nu zowel de grote genetische fouten, als de kleine subtielere afwijkingen zien. In veel gevallen ging het om een nieuwe, niet eerder gediagnosticeerde afwijking. Dat is een enorme stap vooruit. Als eerste Nederlandse instelling kunnen we nu op grote schaal, sneller, beter en uitgebreider patiëntendiagnostiek aanbieden voor kinderen met een verstandelijke handicap.”

Oorzaak opsporen
Waarom is opsporing van een erfelijke oorzaak zo belangrijk? Pfundt: “Ouders zijn vaak al vele jaren aan het “dokteren” met hun kindje om te achterhalen waarom het zich verstandelijk slecht ontwikkelt. Ook voor het kind is het belangrijk: kennis over de onderliggende erfelijke afwijking inzicht geeft in de ziekte, waardoor ook de behandeling vaak verbetert. Bovendien is dikwijls een betere prognose te geven over hoe het kindje zich zal ontwikkelen. Daarnaast kun je bij een volgende zwangerschap prenatale screening aanbieden.”

Bron: UMC St Radboud